Mở rộng khái niệm phổ tự kỷ: Liệu chúng ta có đang chẩn đoán quá đà?

NHỮNG ĐIỂM CHÍNH

• Tỷ lệ chẩn đoán tự kỷ đang tăng vọt, đặc biệt là ở những trường hợp nhẹ.
• Một chuyên gia đầu ngành lo ngại rằng việc nới lỏng các tiêu chí đánh giá có thể dẫn đến việc "dán nhãn" quá mức.
• Các bằng chứng nghiên cứu đang dần củng cố cho nỗi lo về tình trạng chẩn đoán quá đà này.
• Việc mở rộng khái niệm "phổ tự kỷ" có thể là cứu cánh cho nhiều người, nhưng đồng thời cũng vô tình gây ra những hệ lụy cho người khác.

Trong vài thập kỷ qua, số ca chẩn đoán tự kỷ đã gia tăng một cách chóng mặt, nhất là ở nhóm nhẹ hay còn được biết đến với tên gọi tự kỷ "Mức độ 1" hoặc "tự kỷ chức năng cao".

Với nhiều gia đình và những người trưởng thành mới nhận kết quả chẩn đoán muộn, sự thay đổi này giống như một phép màu. Cuối cùng thì những tâm hồn vốn từng bị lãng quên hoặc sống bên lề xã hội cũng đã được thấu hiểu và gọi tên.

Thế nhưng, vẫn còn đó một góc nhìn khác đầy trăn trở. Một số bác sĩ và nhà nghiên cứu lo sợ rằng các tiêu chí dành cho tự kỷ thể nhẹ đang bị kéo giãn quá mức. Điều này dẫn đến việc gộp chung cả những người vốn chỉ gặp khó khăn trong giao tiếp do lo âu, nhạy cảm quá mức, tính cách vụng về, hay đơn giản là những người thông minh kiệt xuất với những sở thích độc đáo, vào cùng một nhóm với người tự kỷ.

Nỗi giằng xé ấy chính là tâm điểm trong những chia sẻ gần đây của Giáo sư Uta Frith. Bà là Giáo sư danh dự về phát triển nhận thức tại Đại học London (UCL), một người đi tiên phong trong nghiên cứu tự kỷ từ những năm 1960. Những cống hiến của bà đã góp phần đặt nền móng cho cách chúng ta hiểu về tự kỷ như một tình trạng phát triển thần kinh ngày nay.

Trong một cuộc phỏng vấn với tạp chí TES, Giáo sư Frith thẳng thắn nhận định rằng "phổ tự kỷ" hiện đang trở nên quá rộng đến mức "gần như sụp đổ" và không còn giữ được ý nghĩa cốt lõi của một danh mục y khoa (Amass, 2026).

Nỗi trăn trở: Khi một chẩn đoán đang bị nới rộng quá nhanh

Cốt lõi trong lập luận của Giáo sư Frith là phổ tự kỷ hiện nay đã trở nên quá bao la. Bà nhận thấy cái tên "tự kỷ" đang dần được gán cho rất nhiều người gặp phải những khó khăn khác nhau trong giao tiếp hay nhạy cảm về giác quan. Theo góc nhìn của bà, dưới danh nghĩa của sự bao dung và quyền tự định danh, tự kỷ đang có nguy cơ không còn là một khái niệm lâm sàng chính xác nữa, mà dần trở thành một kiểu "nhãn dán" bản sắc mơ hồ, điều thường xuyên bị thổi phồng bởi các phương tiện truyền thông xã hội.

Phản ứng từ một bộ phận cộng đồng người tự kỷ đối với Giáo sư Frith diễn ra rất nhanh và dữ dội. Những người chỉ trích cho rằng bà là kẻ "lạc hậu", muốn "đưa tự kỷ quay lại thời kỳ tăm tối", và thậm chí phủ nhận chuyên môn của bà vì cho rằng bà đang phớt lờ những "trải nghiệm thực tế" của họ.

Thế nhưng, Giáo sư Frith không phải là nhà nghiên cứu duy nhất bày tỏ sự lo ngại về tình trạng chẩn đoán quá đà này.

Image: Image Point Fr/Shutterstock

Những bằng chứng cho thấy: Không phải mọi chẩn đoán đều đúng theo thời gian

Bằng chứng trực tiếp cho việc chẩn đoán tự kỷ quá mức đến từ các nghiên cứu theo dõi tính ổn định của kết quả chẩn đoán. Một cuộc khảo sát quy mô lớn tại Mỹ được phân tích bởi Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) cho thấy, khoảng 13% trẻ em từng nhận kết quả tự kỷ sau đó được cha mẹ báo cáo là đã "không còn" tình trạng này nữa. Trong hầu hết các trường hợp đó, phụ huynh cho biết sự thay đổi này đến từ việc có thông tin mới, hoặc từ một bác sĩ khác, đưa ra kết luận rằng đứa trẻ thực ra không hề tự kỷ, chứ không phải vì các triệu chứng bỗng dư nhiên biến mất (Blumberg và cộng sự, 2016).

Các nghiên cứu khác cũng chỉ ra rằng, ít nhất là trong một vài bối cảnh nhất định, phương pháp chẩn đoán cũng đóng một vai trò quan trọng. Chẳng hạn, quan sát lâm sàng trong một nghiên cứu đã mô tả những tình huống mà trẻ em bị chậm phát triển hoặc có hành vi khác lạ bị dán nhãn tự kỷ, dù các em không đáp ứng đầy đủ các tiêu chí khắt khe trong Sổ tay Chẩn đoán và Thống kê các Rối loạn Tâm thần (DSM-5). Các tác giả cho rằng sự khác biệt trong trình độ đào tạo và kinh nghiệm của bác sĩ có thể dẫn đến những sai sót trong chẩn đoán như vậy (Fegundes & Goulie, 2025).

Trong một nghiên cứu khác, các nhà khoa học đã mời những trẻ em từng được chẩn đoán tự kỷ tại cộng đồng đến để đánh giá lại một cách toàn diện bằng các bài kiểm tra chuẩn hóa và hội chẩn chuyên gia. Sau khi đánh giá lại, có tới 23% trẻ được xếp vào nhóm "không thuộc phổ tự kỷ". Điều này cho thấy có một bộ phận không nhỏ các kết quả chẩn đoán ban đầu đã không còn đứng vững khi soi xét dưới những tiêu chuẩn nghiên cứu nghiêm ngặt hơn (Hodges và cộng sự, 2018).

Tất cả những điều này không có nghĩa là tự kỷ đang bị chẩn đoán sai một cách tràn lan. Nhưng nó cho thấy một thực tế rằng, khi tấm lưới chẩn đoán ngày càng được dệt rộng hơn, thì việc một số trường hợp bị xếp loại nhầm là điều khó tránh khỏi.

Khi nhiều nhà nghiên cứu cùng chung một nỗi lòng

Không chỉ mình Giáo sư Frith, nhiều nhà nghiên cứu và giới phê bình khác cũng đã nhận thấy xu hướng tương tự.

Chẳng hạn, trong một bài xã luận trên Tạp chí Tâm lý học và Tâm thần học Trẻ em, chuyên gia Fombonne (2025) đã xem xét lại các dữ liệu về tỷ lệ phổ biến và thực trạng chẩn đoán. Kết luận của ông tuy thận trọng nhưng rất rõ ràng: Dù có nhiều yếu tố khiến tỷ lệ tự kỷ tăng cao, nhưng việc chẩn đoán quá đà, đặc biệt là ở các trường hợp nhẹ, có lẽ chính là một phần nguyên nhân.

Tương tự, Allen Frances, người từng dẫn dắt nhóm đặc trách xây dựng bộ tiêu chuẩn DSM-IV, cũng bày tỏ sự hối tiếc về việc các chẩn đoán tự kỷ đã bị nới rộng quá mức theo thời gian. Trong một phát biểu vào năm 2023, ông mô tả việc mở rộng ranh giới chẩn đoán là "niềm hối tiếc lớn nhất" của mình đối với bộ DSM-IV, bởi ông tin rằng điều này đã góp phần dẫn tới tình trạng chẩn đoán quá mức một cách đáng kể.

Góc nhìn từ thực tế lâm sàng

Những tranh luận này không chỉ nằm trên sách vở. Ngay tại phòng khám của chúng tôi, ngày càng có nhiều trẻ em và thanh thiếu niên đến trị liệu với "tấm nhãn" tự kỷ đã được dán từ trước. Thế nhưng, khi soi xét kỹ lại các tiêu chuẩn của DSM-5, đặc biệt là khi các em không hề hội đủ cả ba (hoặc đôi khi là bất kỳ) yếu tố nào của Tiêu chuẩn A về Giao tiếp và Tương tác xã hội, chúng tôi không khỏi trăn trở. Thậm chí có những trường hợp sự khác biệt là quá rõ ràng; tôi tin rằng không một ai có cái nhìn khách quan lại đồng ý rằng đứa trẻ đó đáp ứng đủ các tiêu chuẩn lâm sàng để gọi là tự kỷ.

Đôi khi, sự sai lệch ấy lớn đến mức khiến người ta phải nhớ đến câu nói nổi tiếng của nữ văn sĩ Gertrude Stein: "Chẳng có gì thực tế ở đó cả."

Hai sự thật có thể cùng tồn tại

Trong những cuộc tranh luận như thế này, chúng ta thường dễ rơi vào cái bẫy của sự lựa chọn cực đoan: hoặc việc mở rộng chẩn đoán là hoàn toàn tốt đẹp, hoặc nó là một vấn đề y khoa nghiêm trọng.

Thực tế thì phức tạp hơn nhiều. Dù chúng ta luôn muốn phân định rạch ròi đúng - sai và chọn về một phe, nhưng cả hai điều này đều có thể đúng cùng một lúc: việc nới rộng tiêu chuẩn có thể mang lại lợi ích to lớn cho người này, nhưng lại vô tình gây hại cho người khác.

Đừng coi việc đặt câu hỏi là điều cấm kỵ

Công bằng mà nói, việc mở rộng tiêu chuẩn chẩn đoán đã đem lại những thay đổi nhân văn cho nhiều mảnh đời. Định nghĩa về tự kỷ càng rộng, những người vốn dễ bị lãng quên trước đây càng có nhiều cơ hội được nhận diện và tiếp cận với sự hỗ trợ phù hợp. Đây là một bước tiến quan trọng hướng tới sự công bằng và hòa nhập cho những người mà nhu cầu của họ từng bị xem nhẹ hoặc phủ nhận trong quá khứ.

Tuy nhiên, bất chấp những lời chỉ trích, và đôi khi là cả sự công kích nặng nề, mà Giáo sư Frith phải gánh chịu, việc đặt ra câu hỏi về tình trạng chẩn đoán quá đà không nên bị coi là cái cớ để phỉ báng hay tìm cách dập tắt đối thoại.

Sự tiến bộ của khoa học phụ thuộc vào việc dám đặt ra những câu hỏi khó. Và đây không chỉ là một bài tập học thuật đơn thuần; bệnh nhân đang tin tưởng và trông cậy vào việc chúng ta đưa ra những kết luận đúng đắn nhất.

Có thể trong tương lai, các bằng chứng sẽ chứng minh rằng Giáo sư Frith và những người chung nỗi lo với bà đã sai. Nhưng không một nhà nghiên cứu nào đáng bị "đưa lên đoạn đầu đài" chỉ vì họ dám đặt câu hỏi để đi tìm sự thật.

References

Amass, H. (2026, March 4). Uta Frith: Why I no longer think autism is a spectrum. Tes. tes.com/magazine/teaching-learning/general/uta-frith-interview-autism-not-spectrum

Blumberg, S. J., Bramlett, M. D., Kogan, M. D., Schieve, L. A., Jones, J. R., & Lu, M. C. (2016). Diagnosis lost: Differences between children who had and who currently have an autism spectrum disorder diagnosis. Autism, 20(7), 783–795. https://doi.org/10.1177/1362361315607724

Fagundes, D., & Gouhie, F. (2025). Overdiagnosis of Autism Spectrum Disorder: Diagnostic and Management Challenges in a Pediatric Outpatient Clinic.https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000208876

Fombonne, E. (2023). Editorial: Is autism overdiagnosed? Journal of Child Psychology and Psychiatry, 64(5), 711–714. https://doi.org/10.1111/jcpp.13806

Frances, A. [@AllenFrancesMD]. (2023, April 26). My biggest DSM-IV regret: Our broadening the autism definition that led to such massive, careless over-diagnosis [Post]. X. x.com/AllenFrancesMD/status/1651413305662251008

Hodges, H., Fealko, C., & Soares, N. (2018). Accuracy of reported community diagnosis of autism spectrum disorder. Journal of Autism and Developmental Disorders, 48(4), 1380–1388. https://doi.org/10.1007/s10803-017-3365-x

Tác giả: Paul Sunseri Psy.D.

Nguồn:  Has Broadening the Autism Spectrum Led to Overdiagnosis? | Psychology Today